Mecanismos del síndrome de Down descifrados

Mecanismos del síndrome de Down descifrados


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En la trisomía 21, un cromosoma adicional altera todo el genoma.

El síndrome de Down (trisomía 21) es la discapacidad intelectual genética más común. Solo un cromosoma es demasiado en el genoma de los afectados. Científicos del Instituto de Medicina y Desarrollo Genético de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra han analizado ahora cómo esta desviación mínima conduce a una alteración del equilibrio completo en el genoma en un estudio que no tiene precedentes y publicó sus resultados en la revista especializada "Nature".

La causa más común de discapacidad intelectual congénita Hace solo unos días, una petición en línea para personas discapacitadas con mucho apoyo llegó a 12,000 seguidores. Esto está destinado a dar a Henri de once años acceso a la escuela secundaria. El niño nació con síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 750 niños nace con síndrome de Down. Es la causa más común de discapacidad intelectual congénita. Es causada por el hecho de que el cromosoma 21 está presente en las células por triplicado en lugar de por duplicado como de costumbre.

Para su estudio, los científicos alrededor de Stylianos Antonarakis de la Universidad de Ginebra tuvieron la "posibilidad muy rara" de estudiar el fenómeno de la trisomía 21 en dos gemelos idénticos. Los gemelos tenían exactamente la misma composición genética, a excepción de la trisomía 21, según la Universidad de Ginebra. "Para comparar el nivel de expresión génica entre los gemelos, los investigadores utilizaron la última tecnología de secuenciación y bioinformática de alto rendimiento", dijo la universidad. De esta manera, los científicos pudieron "eliminar las fluctuaciones interindividuales e identificar cambios en la expresión génica que solo pueden atribuirse a la trisomía 21."

Los investigadores encontraron que el cromosoma 21 adicional interrumpió la expresión génica en las células a múltiples niveles. "En otras palabras, el cromosoma interrumpe los procesos por los cuales la información se almacena y decodifica en los genes", informa la Universidad de Ginebra. Hasta ahora, ha sido extremadamente difícil probar esta teoría, ya que la expresión de la mayoría de los genes varía naturalmente de persona a persona y, por lo tanto, los cambios específicos de la trisomía 21 fueron difíciles de identificar. Como parte de su estudio, los investigadores ahora han logrado descifrar los mecanismos por los cuales el cromosoma adicional conduce a síntomas del síndrome de Down, como enfermedades cardíacas congénitas o leucemia mieloide crónica.

Expresión génica interrumpida de manera sostenible por un cromosoma adicional Según los resultados de los investigadores, la expresión de los genes fue completamente desregulada por el cromosoma adicional, incluso en secciones del genoma que supuestamente no estaban relacionadas con el par cromosómico afectado. "Nos sorprendió mucho este resultado", dijo Audrey Letourneau, coautora principal del estudio. Este "pequeño cromosoma excedente tiene un gran impacto en todo el genoma de las personas afectadas", continúa Letourneau. Algunos genes se activaron mucho más fuertemente en el gemelo afectado que en el sano, otros mucho más débiles. El cambio de poco menos del uno por ciento del material genético "interrumpió la función del genoma en su conjunto y el equilibrio general de la expresión génica", explicó el profesor Antonarakis. Aquí la comparación con el clima es obvia. “Si la temperatura aumenta en un grado o dos, llovería menos en los trópicos y más en las zonas templadas. El equilibrio climático de todo el planeta se vería afectado por una parte muy pequeña ”, explicó el líder del estudio. El efecto del cromosoma adicional en la expresión génica es similar. (fp)

Imagen: Andreas Dengs, www.photofreaks.ws / pixelio.de

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Comentarios:

  1. Mazugal

    Te felicito, el pensamiento simplemente magnífico te ha visitado

  2. Latif

    tema muy curioso

  3. Tuzil

    Creo que esta es una gran idea. Estoy completamente de acuerdo contigo.

  4. Arleigh

    en el horno

  5. Camden

    Quiero decir, permites el error. Puedo probarlo. Escríbeme en PM, lo manejaremos.



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